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martes, 7 de marzo de 2017
miércoles, 24 de agosto de 2016
Vuelta al cole...CON GANAS!!
Para muchos niños resulta estresante volver de nuevo al colegio. Es una
adaptación progresiva que supone un gran esfuerzo físico y psíquico.
A este respecto, el niño está intrigado por una serie de preguntas como
"¿quién será mi próximo profesor?" "¿podré sentarme con mis amigos?".
Este tipo de planteamientos provoca en el escolar un estado de ansiedad,
sobre todo, si corresponde a su primera incorporación en educación
primaria, o bien, si es su primer curso en un nuevo centro.
Por otro lado, en el período inmediatamente anterior a la incorporación a
la rutina escolar, los niños sufren el denominado síndrome de la
normalidad (equivalente infantil del síndrome postvacacional adulto),
que provoca hastío, cansancio y ansiedad en ellos, llegando en algunos
extremos a casos depresivos.
La depresión en niños y adolescentes no suele evidenciarse a través de
la tristeza sino a partir de actitudes irritables y agresivas.
La vuelta al cole, en definitiva, es un buen momento para potenciar la
comunicación con los hijos así como para estar atentos a la prevención
de lesiones derivadas por la carga de las mochilas."Un poco de "soborno"
de vez en cuando no es malo como recompensa por el esfuerzo de
adaptación a la primera semana de colegio"
Diez consejos "maestros"
Por todo lo citado anteriormente, los niños necesitan mucho apoyo para
poder afrontar las presiones del nuevo curso. A continuación te
presentamos los diez mejores consejos para ayudarte a hacer que la
vuelta al cole no sea una pesadilla para los más peques de la casa.
- Siempre que sea posible haz que tus hijos participen en la compra de la ropa para el colegio. Asegúrate que la ropa y los zapatos les resulten cómodos y que su cartera sea ligera. Así, si tus hijos están cómodos con su vestimenta, se sentirán mejor en el colegio durante el día.
- Haz que tus hijos vuelvan a la rutina normal unas pocas noches antes de que comience el colegio. No dejes que trasnochen, que vean la televisión más de lo habitual, o bien, que hagan alguna cosa que le haga más difícil volver a la rutina.
Una buena idea podría ser leerles algún cuento o simplemente charlar con
ellos cuando ya estén acostados en la cama. El hecho de quedarse
levantados hasta tarde sólo hará que les cueste más trabajo levantarse
por la mañana y que se enfrenten peor al estrés del día.
- Tranquiliza a tus hijos diciéndoles que sus amigos seguirán en el colegio, o si se han tenido que cambiar a otro, intenta animarles haciéndoles ver que los niños nuevos se sentirán igual y que es bueno conocer a nuevos amigos.
- Dales tiempo a tus hijos para que se relajen después del colegio antes de empezar los deberes. Dedica algún tiempo a escuchar sus frustraciones y ayúdales a ver el aspecto positivo, siempre que sea posible. No les bombardees con un montón de preguntas, ya que muchas veces no tendrán ganas de hablar. Haz que el ambiente sea relajado y sin presiones, y asegúrate de disponer del tiempo libre necesario para escucharles cuando tus hijos se sientan a gusto para hablar contigo.
- Ayúdales con los deberes. Demuestra interés por sus temas ofreciéndote a buscar con ellos la información que necesita. Asegúrate de que no les falte algo de beber mientras están estudiando. Mantén la calma y ayúdales pacientemente cuando tengan alguna rabieta porque las cosas no salgan bien a la primera. Ayúdales a repartir el trabajo en partes más pequeñas y asequibles.
- Elogia a tus hijos con frecuencia, incluso por los logros más pequeños.
- Anímale a que hagan alguna actividad física al finalizar la tarde. En lugar de ver la televisión o de jugar con el ordenador, invítales a que vayan a dar un paseo en bicicleta por el parque, que vayan a la tienda o a la biblioteca. Esto les ayudará a mantener los niveles de energía y a reducir el estrés.
- Ayúdales a estructurar la semana, de forma que existan claramente períodos de trabajo y de tiempo libre. Intenta que aprovechen al máximo el fin de semana, pero has de ser flexible, ya que inevitablemente las circunstancias y necesidades cambiarán sobre la marcha a lo largo de los días.
- Si tus hijos están preocupados por el colegio, es posible que recurran a la comida para consolarse. Vigila la dieta de tus hijos, has de ser un buen ejemplo para ellos y trata de convencerles para que no coman chucherías entre comidas.
-
Un poco de soborno de vez en cuando no es malo: promételes una excursión
a un parque temático, ir al cine, a ver mimos... como algo especial por
el final de la primera semana de vuelta al cole.
papalia,logopedia
martes, 26 de abril de 2016
Clasificación disfagia
Los problemas de disfagia quizas son más comunes de lo que muchos creen.
Se estima que:Problemas menores de alimentación ocurren en un 25% a 35% de niños con desarrollo normal
La incidencia y la prevalencia se incrementa en niños con problemas médicos, estructurales, neurológicos, metabolicos o de etiologia mixta (40%-70%).
En adultos con Accidente Cerebrovasculas (ACV) se estima una frecuencia del 65% de ocurrencia de disfagia. De este grupo aproximadamente un 90% pudiera llegar a presenta con aspiración silente (Diaz, 1999).
La clasificación de las disfagias se hace en respuesta a los hallazgos clínicos y a la etiología del problema de deglución, no sin antes resaltar que la disfagia como entidad patológica es un reflejo/signo más comunmente asociado a algo que puede estar fallando y menos posible observado como una patología independiente.
DISFAGIAS DE ORIGEN NEUROLOGICO:
Problemas del Sistema Nervioso Central –Cerebro & Medula Espinal: Prematuridad, Parálisis Cerebral, Malformación de Chiari, Tumores Cerebrales, ACV, Botulismo.
Problemas del sistema nervioso periférico: Distrofía Muscular, Miopatías Congénitas.
ETIOLOGIA ESTRUCTURAL
Atresia de Coanas
Labio y Paladar Hendido
Anomalías Craneofaciales
Micrognatia
Macroglosia
Hipertrofia de Amigdalas and/or Adenoides
Hendidura Laríngea
Laringomalacia
Parálisis de Cuerdas Vocales
Estenosis subglótica
ETIOLOGIA ESOFAGICA
Obstrucción mecánica del Esófago:
Cuerpos extraños
Funcionales del Esófago:
Acalasia Cricofaringea
Inflamatorias del Esófago:
Esofagitis por RGE y Esofagitis Eosinofílica
Gastritis
A través de espaciologopédico
logopedia, disfagia, papalia
miércoles, 9 de marzo de 2016
Niños consentidos: implicaciones educativas
CONTEXTUALITZACIÓN
Se entiende como infante consentido, al niño al que nunca se le niega
nada, todo su entorno gira a su alrededor y que para evitar cualquier
enfado se le permito todo. Los efectos en su desarrollo emocional son
muy evidentes a corto plazo, especialmente en el aspecto referido a la
tolerancia a las frustraciones, a la comprensión a la autoridad y a la
aceptación de límites y normas. Estos niños suelen quedarse en etapas
evolutivas primarias, donde predomina el egocentrismo con una clara
dificultad para la empatía, el correcto desarrollo de la socialización y
de las habilidades sociales necesarias para una óptima convivencia.
En la actualidad, han aumentado de manera alarmante los casos de
violencia y de conductas desafiantes en el ámbito familiar. Los menores
de hoy en día dejan de ser niños, inocentes y obedientes. Y, de manera
gradual, aumentan las conductas de dominio de los hijos, ante la
permisión de sus progenitores. Nos encontramos con una sociedad inmadura
y materialista donde los valores predominantes son la superficialidad,
la inmediatez, la racionalización y la falta de respeto hacia la
infancia, produciéndose un efecto paradoxal en el hecho de querer hacer
madurar a los niños antes de hora, sin respetar sus ritmos ni el mundo
infantil, con unos padres inmaduros que a los ojos de sus hijos se
muestran inseguros, vanidosos y que dan prioridad a sus propias
necesidades antes que las de sus hijos.
El entorno familiar favorece y reafirma la identidad de los niños y
aporta las herramientas adecuadas para afrontar los diferentes retos
futuros, para resolver problemas y asumir responsabilidades. La familia
es una institución históricamente cambiante, la cual en los últimos años
ha sufrido una gran transformación que ha afectado a su configuración.
Existen unas características sociales actuales que hacen necesario un giro de enfoque relacional:
- Existencia de valores poco definidos
-Minimización cuantitativa - cualitativa del tiempo dedicado a los hijos.
-Minimización cuantitativa - cualitativa del tiempo dedicado a los hijos.
-Influencia creciente de las nuevas tecnologías, en detrimento de las relaciones personales.
- Falta de modelos adultos adecuados para establecer pautas óptimas de conductas que favorezcan la asertividad.
ETIOLOGIA
Los comportamientos problemáticos tienen un origen múltiple y diverso, tanto interno como externo:
• Factores genéticos – orgánicos. Los determinantes genéticos tienen una gran influencia en el establecimiento de las particularidades de la personalidad de cada individuo.
• Factores ambientales- nivel cultural, socio-económico, contexto social. Existen unas normas y unas conductas que el niño interioriza a partir de los primeros años de desarrollo. Se basan en el modelo familiar y social de su contexto. Los problemas de comportamiento que aparecen en los primeros años se agudizarán o se minimizarán, en función de las pautas educativas y de interacción familiar, en un primer momento, y en función de los valores y modelos sociales ofrecidos en el entorno.
• Factores familiares- modelos parentales, estilos educativos, vínculos afectivos, estado emocional de los padres. La tipología de familia afecta significativamente a les creencias, valores, expectativas, roles, comportamientos e interrelaciones que la persona tendrá a lo largo de su vida.
• Factores genéticos – orgánicos. Los determinantes genéticos tienen una gran influencia en el establecimiento de las particularidades de la personalidad de cada individuo.
• Factores ambientales- nivel cultural, socio-económico, contexto social. Existen unas normas y unas conductas que el niño interioriza a partir de los primeros años de desarrollo. Se basan en el modelo familiar y social de su contexto. Los problemas de comportamiento que aparecen en los primeros años se agudizarán o se minimizarán, en función de las pautas educativas y de interacción familiar, en un primer momento, y en función de los valores y modelos sociales ofrecidos en el entorno.
• Factores familiares- modelos parentales, estilos educativos, vínculos afectivos, estado emocional de los padres. La tipología de familia afecta significativamente a les creencias, valores, expectativas, roles, comportamientos e interrelaciones que la persona tendrá a lo largo de su vida.
El doctor Marcelo Hernández, especialista en psiquiatría, psicología
médica y clínica familiar, dice que como “sujetos de interacción,
funcionamos en un contexto, respondiendo a estímulos. Cuando no ha
parámetros, nace la confusión”.
En un desarrollo ideal, el niño se encuentra con límites, y los
padres y el resto de adultos que lo rodean establecen rutinas por las
que aprende a regir su conducta, gracias a las transformaciones que se
van produciendo en su estructura cerebral.
A la larga, si no se llevan a término dichas transformaciones, es muy probable que se desarrollen dificultades adaptativas.
A partir de los dos años los niños pequeños, de manera natural,
establecen una conducta de oposición ante las pautas instauradas o
cuando los padres no responden de manera inmediata a sus deseos. El
adolescente, que experimenta un período de cambio físico y psíquico,
también se rebela frente las normas dadas. Pero las conductas de
negación adecuadas forman parte del proceso de evolución y ayudan al
desarrollo de la autonomía e identidad de los menores. Los padres tienen
un papel fundamental para dar una respuesta óptima y regular la
conducta de sus hijos.
Cuando un menor no es capaz de controlar un conflicto y muestra, de
forma habitual, una conducta provocadora es necesario hacer un nuevo
planteamiento en la interacción e intervención educativa .
RASGOS E INDICADORES
El psiquiatra alemán Michael Winterhoff plantea que la fase
narcisista normalmente ha de durar entre los 10 y 16 meses de edad, pero
desde hace un tiempo se ha encontrado con niños mucho más mayores que
no han salido de esta fase de desarrollo, estancados en un narcisismo
infantil.
Se puede observar un predominio de roles indiferenciados en los
vínculos paterno-filiales, como consecuencia se genera un vínculo de
interdependencia que no queda claro, poco definido. Se construye, así,
un modelo adulto poco adecuado.
Cuando los progenitores exaltan de manera desmesurada las cualidades
de los hijos y se interioriza, por parte de ellos, un sentimiento de
dominio y superioridad, se genera una personalidad narcisista con una
necesidad egocéntrica, que pueden llevar a término conductas de
frustración y agresividad. Así, se desarrolla una falta de empatía y una
marcada insensibilidad, además de una realidad distorsionada de su
entorno y de su propia conducta.
Cuando existen unas respuestas afectivas no adecuadas se genera en el
menor un malestar interno, que le provoca una sensación constante de
vacío, que crea una ansia por conseguir lo que ellos se proponen ante
todo, con una tiranía gradual por mantener siempre vivo el deseo de ser
el centro de atención. Construyen así, una identidad errónea y
destructiva.
La identificación precoz de los trastornos leves del comportamiento,
así como la elaboración de un plan de acción en el cual se implique a
los padres, resulta crucial para prevenir y evitar futuros desajustes
sociales, que, en los casos más extremos, pueden llegar incluso hasta la
delincuencia (Díaz-García y Díaz-Sibaja, 2005).
IMPLICACIONES EDUCATIVAS
Cuando el patrón de conducta aprendida en el ámbito familiar se
traslada al aula, el niño espera que la respuesta de los adultos será la
misma que ha recibido en casa. La competencia entre los compañeros de
la misma edad por atraer la atención adulta agrava la actitud.
A nivel conductual se observan básicamente las llamadas de atención
que pueden ser de diferentes tipos como hacer tonterías, no escuchar, no
hacer caso, rabietas, agresividad, entre otros, si no puede conseguir
lo que quiere. A nivel cognitivo, en los niños que han aprendido a
recibir lo que ellos demandan, que con exigencia obtienen todo lo que
desean, no pueden establecer una causalidad entre dar y recibir, entre
lo que es correcto y lo que es incorrecto. Exteriorizan una negación
ante el hecho de ser enseñados. El hecho de aprender se convierte en un
motivo más de dominio de los adultos.
El Dr. Joan Corbella escribía lo siguiente en el año 1993: “Cada vez
hay más padres que hacen los deberes a sus hijos, que procuran
facilitarles la vida al máximo y les evitan todo tipo de conflicto o de
frustración. Difícilmente se conseguirá un buen resultado educativo con
esta actitud respecto a los hijos. Por el contrario, quien durante la
infancia no hayan podido aprender a vivir situaciones frustrantes,
podrán sufrir conflictos psíquicos en su madurez”.
El sistema educativo complementa y compensa pero no puede suplir la labor educativa que han de hacer los padres.
ESTRATEGIAS NECESARIAS
De manera vital se hace necesaria una modificación en la interacción filio-parental y poner en marcha un nuevo planteamiento:
- Establecer la palabra “NO”, sin tener miedo de les reacciones de los infantes. Se pueden modificar las conductas no adecuadas.
- Comunicar de manera explícita la conducta apropiada que se espera del menor.
- Establecer unas pautas claras, concisas y adecuadas a la persona y a la circunstancia. Y ser constantes.
- Evitar recompensas para evitar o calmar una rabietas.
- Valorar y reforzar la actitud corrececta.
- Mantener un tono de voz suave, calmado y conciso. Los gritos no educan, aumentan y favorecen la conducta inadecuada.
- Educar en el esfuerzo sin dar a entender que todo es fácil. Si se da una respuesta inmediata a la demanda y de forma constante, se genera frustración y un incremento de los deseos.
- Ofrecer autonomía en la resolución de los hechos cotidianos.
- Ayudar en el desarrollo de la aceptación del error.
- Evitar exponer a los niños en todas las decisiones y actividades de los adultos. Respetar su infancia.
- Fomentar una relación emocional estable.
- Asignar una significación positiva frente el estrés o los problemas vitales.
- Respetar los momentos personales de cada miembro familiar.
- Compartir momentos de calidad y bienestar.
CONCLUSIONES
Ante el aumento de los niños y adolescentes consentidos se considera
imprescindible optar por un nuevo planteamiento de interacción vital en
el ámbito familiar, y evitar trasladar esta responsabilidad a
profesionales externos. Contar con estrategias para crear un mejor
vínculo emocional y disfrutar del hecho de educar. La mejora del entorno
familiar repercute en todas las esferas de la vida cotidiana. No se ha
de esperar a establecer límites y pautas, ha de ser una tarea inherente
al hecho de ser padres y ha de estar fundamentada sobre unos pilares
básicos de firmeza, respeto y estimación.
A través de espaciologopédico
logopedia, logopeda
domingo, 30 de agosto de 2015
¿Qué es la logopedia estética?
El rostro es una de las partes del cuerpo
que mantiene mayor contacto con el medio que lo rodea, y es
principalmente mediante él que expresamos nuestros sentimientos y
emociones (preocupación, rabia, alegría, dolor o angustia). Por eso, es
natural que el rostro sea valorizado como la parte del cuerpo
representativo de cada persona y, por ende, se trabaje en la promoción y
conservación de la armonía y estética facial. Sumado a esto, las
alteraciones provocadas por la vejez conllevan cada vez más
preocupaciones, generando miedo y ansiedad en algunos individuos
llegando incluso a la depresión.
El envejecimiento es un proceso natural
que ocurre desde el momento de nacer. Es universal, progresivo e
irreversible, a lo mucho puede ser apenas retardado. Fisiológicamente se
acompaña de un descenso de la actividad de los órganos y tejidos y de
la capacidad de respuesta ante diversos estímulos. La disminución de la
oxigenación de los tejidos provoca deshidratación en la piel y una
irrigación sanguínea insuficiente, por lo tanto la piel pierde brillo y
tonalidad, su elasticidad disminuye debido a la reducción de fibras
elásticas y de otros componentes del tejido conjuntivo. Los músculos
ceden, la piel adquiere un aspecto suelto, aparecen arrugas, pliegues,
flacidez, manchas y alteraciones en la pigmentación. Esta degeneración
ocurre de forma natural, generalmente, sobre las áreas que se exponen a
factores agresivos del medio, como la cara, cuello, dorso de las manos y
antebrazos.
El trabajo de estética facial ha sido
abordado por distintos profesionales: fisioterapeutas, esteticistas,
ortodoncistas y cirujanos plásticos, con buenos resultados. Actualmente, muchos fonoaudiólogos se han preocupado de estudiar e iniciarse también en esta área.
El fonoaudiólogo siempre ha trabajado en
el área de motricidad oral, abordando patologías como deglución atípica,
asimetría facial, parálisis facial, entre otras. Sin embargo, en el
abordaje cínico, nunca se preocupó en iniciar tratamientos
exclusivamente estéticos. Siempre ha existido preocupación acerca de las
estructuras estomatognáticas y su funcionamiento, puesto que que las
funciones alteradas pueden modificar la forma de las estructuras. El
trabajo con las funciones del sistema estomatognático puede ayudar a
mejorar la forma y, por lo tanto, la estética facial. Se cree
que la aparición de arrugas puede estar relacionado con cambios
miofuncionales, llevando muchas veces a disfunciones en el sistema
estomatognático. Siendo así, sería primordial el trabajo fonoaudiológico.
Las técnicas de trabajo empleadas en
libros y manuales de gimnasia, estética facial y ejercicios de
motricidad oral se basan en gran parte en ejercicios isométricos
centrados en los músculos faciales con el fin de mejorar la circulación
sanguínea, fortalecer los músculos disminuyendo la flacidez y las líneas
de expresión, permitiendo una apariencia rejuvenecida en el rostro.
La fonoaudiología estética nació como área oficial de abordaje fonoaudiológico en Brail en 1998 de la mano de la fonoaudióloga Magda Zorzella Franco quien desarrolló el método MZ, el más conocido y aplicado en esta área.
El método MZ “tiene como objetivo
suavizar las arrugas de expresión, alcanzando el rejuvenecimiento por
medio del reequilíbrio de la musculatura del rostro”. Su misma
creadora lo recomienda a personas de entre 26 a 75 años de edad. Es no
invasivo, natural y logra aplazar el proceso de envejecimiento facial.
Éste método se basa en la elongación y relajación de la muscultura
orofacial mediante masajes y en el trabajo con contracciones adecuadas,
evitando las contracciones espontáneas innecesarias. Entre sus
beneficios se cuentan:
- Fisionomía descansada.
- Se suavizan las líneas de expresión de los ojos, frente,mejillas, contorno de labio y cuello.
- Expresión más suave y armonica, disminuyendo el uso abusivo de la expresión facial.
- Mayor firmeza a la piel, otorgando mejor apariencia.
- Reequilibrio en la forma de masticar y hablar.
- Recuperación de funciones y del tono muscular.
- Promover hábitos alimenticios saludables.
- Resultado que prolonga en el tiempo.
Aún son pocas las fuentes bibliográficas
formales que aborden esta nueva área de la fonoaudiología, por lo tanto,
aún hay mucho más que investigar acerca de los fundamentos y la
directrices de los actuales tratamientos que se están aplicando. Por
ello se hace necesario que se divulgue mayor información para iniciar
nuevos debates y consensos en torno a este nuevo tema.
estética, logopedia, papalia
martes, 7 de julio de 2015
LOGOPEDA/ODONTOPEDIATRA
¿CÓMO INTERACTÚA EL ODONTOPEDIATRA Y EL LOGOPEDA?
Siendo un sistema inter-dependiente que desarrolla las funciones más comunes, ambos campos de tratamiento, la Odontología y la Logopedia, están sujetos a la interferencia estructural y funcional, es decir, cualquier cambio en uno de sus componentes determinará una desintegración general del sistema.
Las funciones trabajadas en Logopedia, como la respiración,
la masticación, la deglución y el habla, pueden interferir en los
registros dentales del dentista. A su vez, los cambios estructurales en
el arco dental pueden interferir con el desempeño de estas funciones logopédicas.
Para equilibrar el sistema estomatognático se necesitan varios factores, como el correcto funcionamiento de los músculos faciales y el equilibrio vestibular y lingual, además de arcadas dentarias con oclusión normal y ausencia de hábitos nocivos como:
- El uso de chupete, biberón, chuparse el dedo.
- Bruxismo.
- Briquismo.
- Mejillas Mordidas.
- Proyección de la lengua durante la deglución y el habla.
- Posicionamiento inadecuado de la lengua en reposo presionando los dientes.
- Masticación unilateral.
- Respiración oral.
- Cambios posturales.
En Ortodoncia los dientes se mantienen en equilibrio
por la acción de las fuerzas de represión interna y externa por lo que
si los ajustes no se hacen correctamente, existe la posibilidad de
volver a defectos dentales que se habían corregido con el tratamiento
ortodóncico. Por lo tanto, el trabajo asociado entre ortodoncia y terapia del habla es esencial para un tratamiento rápido y eficaz.
Los objetivos de la logopedia en estos casos es:
- Promover el equilibrio funcional (músculo) a través de ejercicios específicos para los labios, las estructuras orales y faciales, y la lengua.
- Ajustar funciones de la masticación, la deglución y la respiración.
- Cambiar a posturas correctas.
- Eliminar gradualmente los hábitos nocivos.
logopea, papalia, odontopediatra
domingo, 14 de junio de 2015
Síndrome Prader- Willi
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara,
caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con
hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de
vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida
en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y
graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
La enfermedad afecta a 1
de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que
conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del
desarrollo motor, mejora con la edad.
Presentan rasgos faciales
característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior
delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños.
Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos:
hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que
suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas
como los dos años.
Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los
controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor
importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes.
Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a
una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal
incompleto.
El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un
niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de
desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas
psicológicos y de comportamiento.
El sindrome de Prader-Willi está
causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en
la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona
donde existe impronta génica (``imprinting''). Los expertos coinciden en
señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos
(Criterios de Holm, 1993, revisados en 2001) confirmados posteriormente
mediante análisis genético.
La mayoría de los casos son esporádicos y la
recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser
proporcionada mediante asesoramiento genético. El tratamiento debe ser
global y multidisciplinario.
El diagnóstico precoz, la atención temprana
y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la
hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los
niños afectados.
En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos
sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en
particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de
conducta y el grado de autonomía obtenidos.
En adultos, las
complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la
autonomía personal siguen planteando problemas importantes.
logopedia, papalia, prader-willi
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