El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara,
caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con
hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de
vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida
en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y
graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
La enfermedad afecta a 1
de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que
conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del
desarrollo motor, mejora con la edad.
Presentan rasgos faciales
característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior
delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños.
Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos:
hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que
suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas
como los dos años.
Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los
controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor
importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes.
Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a
una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal
incompleto.
El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un
niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de
desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas
psicológicos y de comportamiento.
El sindrome de Prader-Willi está
causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en
la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona
donde existe impronta génica (``imprinting''). Los expertos coinciden en
señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos
(Criterios de Holm, 1993, revisados en 2001) confirmados posteriormente
mediante análisis genético.
La mayoría de los casos son esporádicos y la
recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser
proporcionada mediante asesoramiento genético. El tratamiento debe ser
global y multidisciplinario.
El diagnóstico precoz, la atención temprana
y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la
hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los
niños afectados.
En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos
sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en
particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de
conducta y el grado de autonomía obtenidos.
En adultos, las
complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la
autonomía personal siguen planteando problemas importantes.
logopedia, papalia, prader-willi